唐氏综合征是一种由第21号染色体三体引起的染色体疾病。在我国，唐氏综合征的发生率约为1/800~1/600。这就意味着，如若不能及时干预，那么每年将会有约15,000名唐氏综合征患儿出生。而且，唐氏综合征尚无法治愈，仅能针对其引发的症状及并发症进行治疗，给家庭和社会带来了沉重的经济负担。因此，如何防控唐氏综合征，成为亟待解决的一大公共卫生问题。2008年，华大基因成功研发出无创产前基因检测（NIPT），实现了在产前筛查阶段对胎儿染色体异常的有效检测。

在正常情况下，人体细胞含有23对（共46条）染色体，而唐氏综合征患者的第21对染色体会多出一条，即存在三条21号染色体。这一异常会引发患者智力发育迟缓、特殊的面部特征（如扁平的面部、小耳朵）、肌张力低下，并可能出现心脏缺陷、消化系统异常及其他的健康问题。有研究发现，女性生育唐氏综合征患儿的风险并不受年龄的控制，但若孕妇年龄超过了35岁，其风险就会明显增加。但好在，通过科学的产前检查，多数的唐氏综合征病例在孕期便能被准确识别，从而有效降低出生缺陷。

现阶段，无创产前基因检测（NIPT）已成为筛查唐氏综合征的重要方法。这项技术的原理是：运用高通量测序技术，检测孕妇外周血中游离的胎儿DNA片段，以此评估胎儿是否有染色体异常的风险。相较于羊水穿刺等侵入性操作，NIPT仅需采集孕妇血液样本，有效地避免了非必要侵入性操作所带来的流产风险。但需注意的是，NIPT虽可检出超过99%的唐氏综合征病例，但始终是筛查工具而非确诊手段。因此，若结果显示高风险时，孕妇则还需进一步接受羊水穿刺等检测，以进一步确诊。近年来，随着NIPT技术的普及，中国及至全球多地的唐氏综合征出生率均出现显著下降。在华大基因等基因检测公司获批国家药品监督管理局的无创产前基因检测（NIPT）医疗器械注册证后，这项可用于产前筛查阶段的技术得到了更深入的推广与应用。

如，在2019年7月，河北省就联合华大基因，率先在全国开展了孕妇无创产前基因与耳聋基因免费筛查民生项目，旨在通过早发现、早诊断及早干预，有效抑制唐氏综合征及遗传性耳聋等严重出生缺陷的发生。截至目前，该项目已累计为超过226万孕妇提供了无创产前筛查服务，为197万孕妇提供了耳聋基因筛查服务。据中国国家卫生健康委卫生发展研究中心最新数据显示，河北省无创产前基因免费筛查项目的成本效益比为1:16.73，这就意味着政府每投入1元，则可节省16.73元的社会支出，展现出了良好的卫生经济学效益。

无创产前基因筛查技术的持续进步与广泛应用，为众多家庭的生育决策提供了更为科学的支撑，也为精准防控出生缺陷提供了有力的支持。展望未来，在政策推动与科技创新的双重助力下，华大基因还将继续推动检测技术的创新，不断完善产前筛查等阶段的基因检测服务，助力早日实现“天下无唐”的美好愿景！

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